Gazzetta di Modena

FORMIGINE. Un accordo tra Policlinico Sant’Orsola di Bologna e l’ospedale Meyer di Firenze che permetterà di sfruttare l’esperienza già maturata in Toscana per avviare rapidamente anche in Emilia Romagna lo screening neonatale della Leucodistrofia Metacromatica (Mld). L’obiettivo è ottobre. Una novità importante che, in Emilia Romagna, ha mosso i suoi primi passi grazie alla forza e alla tenacia di Giulia Ferrari, formiginese madre di Gioia, una bimba per la quale la diagnosi è arrivata troppo tardi. Per questo Giulia ha lanciato un appello, una richiesta: quella di consentire l’accesso a questi screening che permettono di avere una diagnosi precoce.

Le tappe

L’appello di Giulia Ferrari è stato accolto da Voa Voa! Amici di Sofia APS, nata nel 2013 dalla storia di Sofia, figlia dei fondatori, colpita da Leucodistrofia Metacromatica. Dall’esperienza della sua malattia è nata una crescente attività per la diagnosi precoce e lo screening neonatale. La Mld è quindi parte della storia fondativa dell’Associazione. In Toscana Voa Voa ha contribuito alla nascita del progetto pilota di screening neonatale della malattia; oggi, attraverso Stop Italia, lavora perché la possibilità di una diagnosi tempestiva non dipenda dalla Regione in cui nasce un bambino. Voa Voa ha portato il caso di Gioia all’attenzione della Regione Emilia-Romagna chiedendo l’introduzione dello screening neonatale. Un appello che si è rapidamente ampliato: la storia di Gioia e di sua madre Giulia Ferrari è stata anche raccontata nel progetto “Con i tuoi occhi”, con la partecipazione di Nek, che si è fatto a sua volta portavoce. Ebbene, dopo incontri e valutazioni, adesso la novità: è stata firmata la convenzione tra il Meyer e il Sant’Orsola e si entra nella fase operativa.

Passaggio decisivo

La convenzione consente all’Emilia-Romagna di utilizzare le competenze già sviluppate dal Meyer nello screening della Mld, costruendo un percorso condiviso tra Bologna e Firenze senza dover realizzare da zero una filiera laboratoristica autonoma. «La firma della convenzione è il passaggio decisivo», dichiara Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia APS. «Due Irccs appartenenti a due sistemi sanitari regionali diversi mettono in comune competenze e organizzazione per arrivare allo stesso obiettivo: individuare la Mld prima della comparsa dei sintomi. È una soluzione concreta, caldeggiata sin dai primi incontri con l’assessore Fabi, che offre un potenziale modello per l’estensione dello screening in altre Regioni che ancora non hanno sviluppato le competenze necessarie». Fin dai primi contatti con la Regione, Voa Voa aveva manifestato la disponibilità a sostenere il progetto anche economicamente. Oggi quell’impegno può tradursi in un contributo concreto: grazie alle risorse del 5x1000 relative all’anno finanziario 2025, l’Associazione destinerà 27.612 euro al progetto di screening neonatale per la MLD in Emilia-Romagna.

Cos’è la Mld

La Leucodistrofia Metacromatica (Mld) è una rara malattia genetica neurodegenerativa causata, nella maggior parte dei casi, da alterazioni del gene ARSA, che determinano l’accumulo di sostanze chiamate sulfatidi e il progressivo danneggiamento della mielina del sistema nervoso. Nelle forme pediatriche più precoci la malattia può evolvere rapidamente e provocare una perdita irreversibile delle capacità motorie e cognitive. Oggi esiste una terapia genica autorizzata in Europa per specifici pazienti, con indicazioni che comprendono bambini ancora senza manifestazioni cliniche o nelle primissime fasi della malattia: per questo individuare la Mld prima della comparsa dei sintomi attraverso lo screening neonatale può essere decisivo per accedere al trattamento nella finestra terapeutica utile. 

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