Anemia falciforme, uno studio modenese per curare i neonati
Seguite 17mila donne in gravidanza, mille hanno problemi In provincia record di casi per questa patologia ereditaria
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È modenese il primo studio italiano sullo screening della drepanocitosi, anche detta anemia falciforme, una malattia ereditaria dei globuli rossi che provoca emolisi cronica (cioè distruzione dei globuli rossi), complicanze vaso-occlusive e danno multi-organo progressivo, con notevole impatto sull’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.
Lo studio è frutto del lavoro congiunto dei medici della Struttura Complessa di Pediatria a indirizzo Onco-ematologico, del Servizio Trasfusionale e del Laboratorio Centralizzato dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena e dei consultori familiari dell’Azienda Usl di Modena.
Questo modello di screening di primo livello, poco costoso, supportato dal Sistema Sanitario Nazionale nasce dall’esigenza di implementare le linee guida della gravidanza fisiologica del Ministero della Sanità che prevedono che tutte le donne in gravidanza eseguano lo screening per emoglobinopatie entro il primo trimestre e dall’esigenza di identificare precocemente i neonati affetti da drepanocitosi in un territorio come quello della Provincia di Modena, caratterizzato da un elevato tasso di migrazione da zone in cui la drepanocitosi è endemica (Africa Sub-sahariana). I risultati dello studio (primo studio italiano sullo screening per la Drepanocitosi). sono stati pubblicati online su “Hemoglobin” rivista ufficiale della The Italian Thalassemia Association e del French Red Blood Cell and Iron Group.
«L’anemia falciforme o drepanocitosi – spiega il prof. Lorenzo Iughetti - è una malattia ereditaria dei globuli rossi, caratterizzata dalla caratteristica forma a falce dei globuli rossi che diventano anche meno flessibili. La conseguenza è che il sangue diventa più denso e rallenta la sua corsa soprattutto nei distretti periferici dell’organismo dove i vasi sanguigni si riducono a capillari. L’infezione batterica fino ad alcuni decenni fa era la causa principale di morte dei bambini affetti da drepanocitosi nei primi 5 anni di vita».
L’anemia falciforme è una patologia genetica ereditaria molto diffusa nella zona dell’Africa Occidentale e in particolare in Ghana, dove colpisce circa il 20-40% della popolazione, che dà ai globuli rossi la caratteristica forma a falce. A causa dell’incremento della immigrazione proveniente da questi paesi, Modena rappresenta oggi la prima provincia in Emilia Romagna per numero di pazienti affetti da questa patologia: il 50% di tutti i pazienti della regione, la quasi totalità costituita da popolazione in età pediatrica, è seguita presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.
Dal 31 Maggio 2014 è attivo nella provincia di Modena un programma screening effettuato su donne in gravidanza e neonati a rischio di emoglobinopatia. Si tratta di un esempio di collaborazione tra Servizio Immuno-trasfusionale ed Oncoematologia Pediatrica del Policlinico e tutti i Consultori e i Punti Nascita della Provincia. Da maggio 2014 al 31 marzo 2017 è stato valutato l’assetto emoglobinico di circa 17.077 donne in gravidanza. Di queste donne, 993 hanno presentato alterazioni emoglobiniche e per tale motivo, l’analisi del profilo emoglobinico è stato eseguito anche sul sangue cordonale dei loro 1011 neonati. Di questi ultimi, lo 0.4% è risultato affetto da drepanocitosi mentre l’8.9% è risultato essere portatore di anemia falciforme. «Individuare precocemente un neonato con anemia falciforme – ha concluso il prof. Iughetti – è utilissimo a noi pediatri perché ci permette di impostare una terapia preventiva che riduce la mortalità, altrimenti elevata, determinata dalle infezioni ricorrenti a cui questi pazienti sono particolarmente sensibili». Lo screening neonatale permette di inserire precocemente i neonati affetti da questa patologia in un programma di presa in carico globale del paziente “comprehensive care” che prevede la somministrazione della profilassi antibiotica fin dai primi mesi di vita. «L’anemia falciforme è una patologia decisamente rara in Italia, ma diffusa nei paesi dove è persistente la malaria, in quanto, al pari della talassemia, chi ne è affetto mostra una maggiore resistenza a questa patologia – ha spiegato il dottor Giovanni Palazzi, onco-ematologo pediatra – il nostro studio costituisce quindi una esperienza nuova nel nostro Paese ed è certamente frutto anche della particolarità che il nostro Centro è già centro di riferimento provinciale per l’indagine sulla malattia emolitica neonatale, cioè la patologia dovuta all’incompatibilità per il fattore Rh(D) tra madre Rh negativa e neonatoRh positivo e, quindi, riceve i campioni per tutti i nati della Provincia».
Lo studio è frutto del lavoro congiunto dei medici della Struttura Complessa di Pediatria a indirizzo Onco-ematologico, del Servizio Trasfusionale e del Laboratorio Centralizzato dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena e dei consultori familiari dell’Azienda Usl di Modena.
Questo modello di screening di primo livello, poco costoso, supportato dal Sistema Sanitario Nazionale nasce dall’esigenza di implementare le linee guida della gravidanza fisiologica del Ministero della Sanità che prevedono che tutte le donne in gravidanza eseguano lo screening per emoglobinopatie entro il primo trimestre e dall’esigenza di identificare precocemente i neonati affetti da drepanocitosi in un territorio come quello della Provincia di Modena, caratterizzato da un elevato tasso di migrazione da zone in cui la drepanocitosi è endemica (Africa Sub-sahariana). I risultati dello studio (primo studio italiano sullo screening per la Drepanocitosi). sono stati pubblicati online su “Hemoglobin” rivista ufficiale della The Italian Thalassemia Association e del French Red Blood Cell and Iron Group.
«L’anemia falciforme o drepanocitosi – spiega il prof. Lorenzo Iughetti - è una malattia ereditaria dei globuli rossi, caratterizzata dalla caratteristica forma a falce dei globuli rossi che diventano anche meno flessibili. La conseguenza è che il sangue diventa più denso e rallenta la sua corsa soprattutto nei distretti periferici dell’organismo dove i vasi sanguigni si riducono a capillari. L’infezione batterica fino ad alcuni decenni fa era la causa principale di morte dei bambini affetti da drepanocitosi nei primi 5 anni di vita».
L’anemia falciforme è una patologia genetica ereditaria molto diffusa nella zona dell’Africa Occidentale e in particolare in Ghana, dove colpisce circa il 20-40% della popolazione, che dà ai globuli rossi la caratteristica forma a falce. A causa dell’incremento della immigrazione proveniente da questi paesi, Modena rappresenta oggi la prima provincia in Emilia Romagna per numero di pazienti affetti da questa patologia: il 50% di tutti i pazienti della regione, la quasi totalità costituita da popolazione in età pediatrica, è seguita presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.
Dal 31 Maggio 2014 è attivo nella provincia di Modena un programma screening effettuato su donne in gravidanza e neonati a rischio di emoglobinopatia. Si tratta di un esempio di collaborazione tra Servizio Immuno-trasfusionale ed Oncoematologia Pediatrica del Policlinico e tutti i Consultori e i Punti Nascita della Provincia. Da maggio 2014 al 31 marzo 2017 è stato valutato l’assetto emoglobinico di circa 17.077 donne in gravidanza. Di queste donne, 993 hanno presentato alterazioni emoglobiniche e per tale motivo, l’analisi del profilo emoglobinico è stato eseguito anche sul sangue cordonale dei loro 1011 neonati. Di questi ultimi, lo 0.4% è risultato affetto da drepanocitosi mentre l’8.9% è risultato essere portatore di anemia falciforme. «Individuare precocemente un neonato con anemia falciforme – ha concluso il prof. Iughetti – è utilissimo a noi pediatri perché ci permette di impostare una terapia preventiva che riduce la mortalità, altrimenti elevata, determinata dalle infezioni ricorrenti a cui questi pazienti sono particolarmente sensibili». Lo screening neonatale permette di inserire precocemente i neonati affetti da questa patologia in un programma di presa in carico globale del paziente “comprehensive care” che prevede la somministrazione della profilassi antibiotica fin dai primi mesi di vita. «L’anemia falciforme è una patologia decisamente rara in Italia, ma diffusa nei paesi dove è persistente la malaria, in quanto, al pari della talassemia, chi ne è affetto mostra una maggiore resistenza a questa patologia – ha spiegato il dottor Giovanni Palazzi, onco-ematologo pediatra – il nostro studio costituisce quindi una esperienza nuova nel nostro Paese ed è certamente frutto anche della particolarità che il nostro Centro è già centro di riferimento provinciale per l’indagine sulla malattia emolitica neonatale, cioè la patologia dovuta all’incompatibilità per il fattore Rh(D) tra madre Rh negativa e neonatoRh positivo e, quindi, riceve i campioni per tutti i nati della Provincia».
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