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Policlinico, nei laboratori del futuro per studiare geni e Dna

di Davide Berti
Policlinico, nei laboratori del futuro per studiare geni e Dna

Da alcune settimane è in funzione lo spazio al Com per la Genomica che affianca la Biologia Molecolare: 1900 metri di alta tecnologia per la ricerca contro i tumori

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Saranno anche giorni di festa ma le diagnosi, le analisi e le ricerche non si fermano. Tecnologie di ultima generazione funzionano 24 ore su 24, anche mentre camminiamo in questa nuova struttura sulla quale l’ospedale Policlinico ha deciso di scommettere.

Tutto in un vetrino. Mentre ci muoviamo e usciamo da aree protette e laboratori all’avanguardia, si parla di cellule, geni e dna con una facilità disarmante e una passione maniacale che è quella che permette alla medicina di fare passi avanti. C’è attesa per l’arrivo di una piccola paziente in attesa di diagnosi per una epidermolisi bollosa. Non c’è sosta perchè da alcune settimane, al quarto piano del Padiglione Piercamillo Beccaria del Policlinico di Modena, è attivo il nuovo laboratorio di Genomica, in stretta continuità con numerosi altri laboratori dedicati alla diagnostica ed alla ricerca, già attivi da tempo. In pratica cosa succede? Ogni qual volta che viene effettuata una diagnosi di tumore, qui si decide quali sono le terapie migliori e più efficaci per quella persona. O, ancora di più, si studia, nel caso di patologie ereditarie, quelli che sono i rischi e le predisposizioni di incorrere in quelle mutazioni maligne.

Il piano del futuro. Si trovano quindi riunite in un’unica area importanti competenze professionali e attrezzature all’avanguardia per potenziare l’attività di assistenza, didattica e ricerca. Le analisi molecolari finalizzate alla valutazione del rischio eredo- familiare di neoplasie e alla diagnostica avanzata e predittiva di risposta a terapie mirate sono un settore in grande evoluzione che consente di sviluppare terapie mirate e diagnosi sofisticate, grazie al lavoro di team qualificati, in grado di dare risposta alle richieste cliniche di approfondimenti specifici necessari alla definizione diagnostica e prognostica di patologie oncologiche, ematologiche e genetiche. Stiamo parlando, ad esempio, delle indagini di diagnostica molecolare che guidano la definizione di piani terapeutici mirati, la pianificazione del follow – up, il supporto dell’attività di trapianto di midollo.

Le discipline. L’area è di circa 1900 metri quadrati, dove operano molteplici professionisti: medici, biologi, chimici, genetisti e tecnici di laboratorio; in essa si eseguono migliaia di prestazioni ogni anno che vengono svolte a favore di tutto il sistema sanitario territoriale ed extraterritoriale, anche in sinergia con importanti centri regionali e nazionali.

I nuovi laboratori integrano le funzioni diagnostiche di diverse Strutture dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria: Anatomia Patologica (diretta dal prof. Antonino Maiorana), l’Ematologia (diretta dal prof. Mario Luppi), l’Oncologia (diretta dal prof. Stefano Cascinu) le Terapie Mirate in Onco-Ematologia e Osteo-Oncologia (di cui è responsabile prof. Stefano Sacchi).

Un pezzo di vita. Chi in questi laboratori ha già passato una fetta della sua vita è la dottoressa Stefania Bettelli, il laboratorio di Patologia Molecolare (di cui è referente) è per lei come un figlio. Qui vengono svolte indagini molecolari su materiale istologico e citologico per finalità diagnostica e predittiva di risposta alle terapie mirate (target therapy). In particolare vengono svolti test molecolari su patologie come carcinoma mammario e gastrico, linfomi, sarcomi, tumori cerebrali, carcinoma colon-rettale, adenocarcinoma polmonare, melanoma, carcinoma oro-faringeo.

Il laboratorio è dotato di numerose strumentazioni altamente innovative fra le quali vanno ricordate la Piattaforma Sequenom che analizza il Dna per svolgere indagini molecolari in grado di analizzare contemporaneamente lo stato mutazionale di molti geni, al fine di identificare le alterazioni molecolari atte ad individuare i pazienti candidabili a target therapy.

Si esce da una porta, si entra in un altro laboratorio, tutto in ordine sequenziale per facilitare l’iter delle risposte e i processi di studio . Anche qui tutto è limpido, perfetto. La Piattaforma Nanostring studia l’espressione genica (cioè l’Rna) e consente di valutarne la variazione in oltre 700 geni contemporaneamente per singolo campione; è utilizzata per identificare il rischio di recidiva di malattia nelle pazienti affette da carcinoma mammario e per la classificazione molecolare dei linfomi. Il Pirosequenziatore, infine, è un sequenziatore che permette di analizzare le mutazioni geniche e di effettuare studi di metilazione di geni coinvolti nelle patologie oncologiche.

Una missione. Parole che possono sembrare strane, impossibile comprenderne il significato e la successiva applicazione se medicina e biotecnologie non fanno parte della nostra cultura. Chi non è medico e ricercatore dovrebbe però fidarsi, almeno un pò, degli occhi e della passione di chi da un vetrino riesce, in tandem coi clinici, a salvare la vita a una persona: «Da quindici anni - spiega la dottoressa Stefania Bettelli - lavoriamo nella direzione di collaborare in equipe: oggi con questo sistema di laboratori qui al quarto piano del Com abbiamo messo in fila quello che è un cervello a disposizione dell’ospedale. Indagini diagnostiche e ricerca su piattaforme di biotecnologie avanzate vengono effettuate giorno dopo giorno, lavorando in sinergia con chi sta in corsia. Abbiamo strumentazioni al top nel mondo, è una fortuna per una struttura come il nostro ospedale, che non è certo tra i più grandi in Italia».

Sonde molecolari vanno ad identificare i geni colpevoli dei tumori: «Oggi c’è un problema di velocità di risposta, e la tecnologia ci permette di intervenire in modo molto più efficace rispetto al passato: per ogni nuova diagnosi di carcinoma al polmone, ad esempio, non comincia nessuna terapia se non si fa un test genetico, per il quale abbiamo tempi di risposta non superiori a dieci giorni. Si tratta di correre. Oggi - chiude la dottoressa Bettelli - per un paziente si indagano contemporaneamente 400 mutazioni in 72 ore. Con l’ultima tecnologia arriviamo a studiare contemporaneamente dna, rna e proteine. E per stare al passo bisogna continuare ad investire. E a studiare».



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