Gazzetta di Modena

C’è una specifica variante genetica che rende le donne nate e cresciute al confine tra le province di Modena, Ferrara e Bologna, maggiormente a rischio di contrarre un tumore alle ovaie. A provocare questa predisposizione un antenato che le famiglie, oggi affette da questa alterazione, hanno in comune.

È quanto emerge da una ricerca dell’Ambulatorio di Genetica Oncologica (Ago) del Policlinico S. Orsola di Bologna attivo presso l'Unità Operativa di Genetica Medica, attualmente uno dei quattro Hub (centri di riferimento) della rete regionale per il rischio eredo-familiare di tumori alla mammella e all'ovaio.

Qui negli ultimi anni oltre mille pazienti con tumore della mammella o dell'ovaio sono state sottoposte a test genetico Brca. Le ricerche eseguite dall'Ambulatorio di Genetica Oncologica (AGO), hanno permesso di scoprire questa alterazione genetica tipica delle tre province emiliane di Bologna, Modena e Ferrara - dove si è generata qualche secolo fa in un antenato che le famiglie oggi affette hanno in comune. I risultati di questa ricerca, resa possibile dalla collaborazione con gli Hub di Modena e Meldola, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Oncotarget.

«Il percorso multidisciplinare ben consolidato con le strutture di Oncologia Ginecologica, Oncologia Medica-Addarii e Anatomia Patologica ci ha permesso negli anni, mediante l’identificazione sistematica di donne con alterazioni ereditarie di BRCA1 o BRCA2, di prevenire il tumore ovarico in donne ad alto rischio di ammalarsi e di intraprendere terapie mirate in donne con tumori ovarici recidivanti – spiega Daniela Turchetti, ricercatrice in genetica medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Università di Bologna - L'avere compreso il ruolo di una variante prima di significato incerto ha esteso queste possibilità a numerose donne appartenenti alle famiglie con questa mutazione» Inoltre, l'identificazione precoce delle familiari sane portatrici dell'alterazione genetica permette di adottare misure preventive per una patologia generalmente non prevenibile. Sono oltre cento le donne sane identificate ad oggi dall’AGO come portatrici di alterazioni ereditarie predisponenti ai tumori ovarici e prese in carico per la prevenzione. Delle circa 300 pazienti con tumore ovarico interessate dallo studio il 25% sono risultate portatrici di alterazioni: questo conferma che i geni Brca1 e Brca2 sono protagonisti di un'evoluzione estremamente significativa per la lotta contro il carcinoma ovarico. Da un lato, infatti, si è dimostrato che le alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle donne con neoplasie ovariche sono molto più frequenti di quanto si ritenesse in precedenza; dall'altro si sono sviluppati farmaci specificamente attivi nelle donne con queste alterazioni, che quindi hanno oggi a disposizione un'arma terapeutica in più. Per una paziente su quattro, l'esecuzione del test BRCA porta a chiarire la causa della malattia e permette l'accesso a terapie mirate. Come cercare di evitare quindi il rischio di contrarre questo tipo di tumore? La malattia ha sintomi vaghi: la diagnosi precoce è rara e le terapie si contano sulle dita di una mano. Fondamentale diventa l’esecuzione del test Brca. In Emilia-Romagna il tumore ovarico colpisce oltre 400 donne l'anno con circa 270 decessi a causa di questa patologia. Lo studio è stato presentato dall’associazione bolognese no profit Loto onlus, nata con l'intento di colmare un vuoto informativo e di consapevolezza sul carcinoma dell'ovaio, alla vigilia della sesta Giornata mondiale sul tumore ovarico, che si celebra l'8 maggio Un tumore subdolo ma anche il più letale. Solo in Italia lo scorso anno sono stati diagnosticati 5.200 nuovi casi e meno della metà delle donne colpite sopravvive (dati AIOM).