Gioia e la malattia rara che non si può curare: già 3.900 firme per attivare gli esami legati alla patologia
La storia della bambina formiginese e della sua famiglia. In loro sostegno era intervenuto anche il cantante Nek. E intato da Telethon fanno sapere che: «In Lombardia eseguiti oltre undicimila test»
FORMIGINE Oltre 3.900 firme e il supporto di Telethon. Il caso di Gioia, la bambina di due anni segnata da una malattia rara non diagnosticata in tempo, continua a scuotere le coscienze dopo l’appello di Nek. Il cantante sassolese ha incontrato la mamma Giulia e il papà Mauro, rilanciando la petizione rivolta dall’associazione Voa Voa (di cui fa parte) al presidente della Regione, Michele de Pascale.
La malattia
La raccolta “Vogliamo lo screening neonatale per la Mld in Emilia Romagna! Mai più condanne come Gioia!” ha visto oltre 3.900 sottoscrizioni alle 19 di ieri sulla piattaforma Change.org. L’appello è stato sottoscritto dal sindaco Elisa Parenti. Massimo Fabi, assessore regionale alla Salute, ha detto che la Regione «ha a cuore il problema», annunciando un incontro con Voa Voa la settimana prossima. La Mld (leucodistrofia metacromatica) è «una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica per la quale una diagnosi precoce può cambiare nettamente il destino di un bambino – hanno sottolineato da Telethon in una nota – dal 2022 è infatti disponibile in Italia una terapia genica messa a punto a partire dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-Tiget) di Milano, che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi».
In altre regioni
La Lombardia e la Toscana sono le uniche due Regioni ad aver adottato lo screening neonatale per la malattia. «L’Emilia Romagna deve inserire subito lo screening contro la leucodistrofia metacromatica – ha chiesto Giulia Ferrari, mamma di Gioia – affinché nessun bambino debba più soffrire e morire come succederà alla mia meravigliosa bambina».
«Non c’è cosa più dolorosa di non poter intervenire su un bambino perché la diagnosi è arrivata troppo tardi – la solidarietà espressa dalla Telethon – come accaduto per esempio a Gioia».L’esame in questione è stato eseguito 11.042 volte in otto mesi (dal 15 luglio 2024) in diciassette punti nascita della Lombardia.
«Il fatto che a oggi non siano emersi casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia – ha detto Cristina Cereda, direttrice del laboratorio di screening neonatale di Regione Lombardia presso l’ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio – che anzi dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia visto che è disponibile la terapia genica».
La nostra regione
La linea della Regione è di «estrema prudenza», come detto da Fabi. «Per alcune patologie, fra cui rientra anche la leucodistrofia metacromatica, è stato deciso di non integrare lo screening neonatale perché si tratta ancora di un progetto pilota, pur attivato da alcune Regioni, che deve essere validato scientificamente sul territorio nazionale nel prossimo futuro», ha precisato l’assessore. Che però in settimana potrà confrontarsi con l’associazione Voa Voa: un primo passo, certo, ma anche un segnale importante.l
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