Gazzetta di Modena

MODENA. L’Azienda ospedaliero-universitaria di Modena, con l’Oncologia del Policlinico diretta dal professor Massimo Dominici, è stata protagonista di uno studio internazionale che ha dimostrato come le mutazioni del gene “Brca” sono correlate al tipo di mutazione e prognosi del tumore mammario.

Lo studio

Lo studio, pubblicato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista “Annals of Oncology” è frutto di una collaborazione multicentrica globale, in particolare con l’Irccs Ospedale Policlinico San Martino di Genova (professor Matteo Lambertini), che ha visto il contributo determinante delle ricercatrici professoresse di Unimore, dell’Aou di Modena e Irccs di Reggio Emilia: Angela Toss, Elena Tenedini, Lia Bonamici e Laura Cortesi. Lo studio è stato condotto in collaborazione con 109 centri oncologici in 33 Paesi e ha dimostrato, per la prima volta che la specifica mutazione di Brca possiede un valore prognostico e può predire le caratteristiche cliniche del tumore e la sua evoluzione nel tempo.

I risultati

I risultati di questo studio erano stati presentati dalla professoressa Toss a Giugno 2025 al Congresso della Società Americana di Oncologia Clinica di Chicago, il più prestigioso evento mondiale in ambito oncologico, che ogni anno richiama oltre 50.000 specialisti da tutto il mondo, in presenza e online, per presentare le più recenti scoperte nella ricerca e nella cura dei tumori. «Lo studio – ha spiegato Toss - è stato possibile grazie a una stretta collaborazione con il professor Lambertini e la dottoressa Eva Blondeaux dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova, che hanno creato una collaborazione internazionale che coinvolge più di 100 centri oncologici in 33 paesi nel mondo». Prosegue Toss: «La nostra analisi ha valutato le caratteristiche di malattia e la prognosi di quasi 4.000 giovani donne affette da tumore mammario e portatrici di mutazioni nei geni tipici che predispongono al tumore del seno e non solo: Brca1 e Brca2. Da tempo sappiamo che queste mutazioni aumentano i rischi di sviluppare tumori alla mammella e altri tumori nel corso della vita, ma prima d’ora non era mai stato descritto se il tipo di mutazione specifico potesse influire sulle caratteristiche del tumore o sulla sua prognosi». Grazie al fondamentale contributo della professoressa Tenedini e della dottoranda di ricerca Bonamici dell’Unità Semplice di Ematologia Diagnostica e Genomica Clinica di Unimore, sono state analizzate e riclassificate le varianti geniche di tutte queste pazienti, mostrando per la prima volta che una specifica mutazione del gene Brca può predire le caratteristiche cliniche del tumore e la sua evoluzione nel tempo, quindi non tutte le mutazione di Brca hanno lo stesso peso. Questo non era noto ma ora diviene fondamentale in un percorso di personalizzazione dei follow-up e degli eventuali trattamenti.

Grande soddisfazione

«Sono davvero orgoglioso che l’Unità di Genetica Oncologica di Modena nel nostro Istituto sia stata al centro del più ampio arruolamento italiano, seguito da complesse analisi di correlazione fenotipo-genotipo – ha sottolineato il professore Dominici – Questo è stato possibile grazie anche alla lunga tradizione modenese nella cura e ricerca nell’ambito dei tumori eredo-familiari promossa dalla professoressa Cortesi, ora attiva presso Irccs di Reggio Emilia con analoghe progettualità. Questo studio avrà un impatto fondamentale nel consolidamento e nella creazione di nuovi percorsi assistenziali e diagnostici per le nostre pazienti all’interno dell’Unità di Genetica Oncologica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena in fase di riorganizzazione».